En Honduras, entre 360,000 y 600,000 personas viven con una enfermedad rara (Er) o poco frecuente (Epof) y muchas mueren sin saber qué las sufren debido a la falta de diagnóstico y tratamientos médicos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara a menudo es una afección de salud concreta que afecta a una de cada 2,000 personas o menos en la población general; actualmente hay más de 7,000 tipos que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.
El 70% de estas afecciones comienzan en la infancia, según la OMS, suelen ser complejas y multisistémicas, afectan a múltiples órganos y provocan comorbilidades; muchas son crónicas y progresivas y, en consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves y muertes prematuras.
En Honduras, miles de personas padecen algunas de ellas, como la atresia biliar, hepatitis autoinmune, atrofia muscular espinal o síndromes metabólicos, pero no existe un registro nacional que refleje la dimensión de este problema que preocupa a organismos internacionales.
Gissela Centeno, una niña que hoy tiene seis años, es parte de la población de hondureños que ha sufrido a causa de una enfermedad rara, pero que ha logrado una respuesta que salvó su vida en un hospital de España.
“Gissela nació con atresia biliar, una enfermedad que ataca el hígado. Nosotros nos dimos cuenta a los dos meses de haber nacido, pero ya era demasiado tarde: su hígado ya presentaba cirrosis, no había cómo salvar su vida, necesitaba un trasplante de hígado, lo cual no hacen en nuestro país. El diagnóstico de vida era limitado”, recuerda Delmys López, madre de Gissela.
Cuando los médicos le dieron el diagnóstico de esta enfermedad, Giseela relata que quedó en las nubes “porque no explicaron de qué trataba y qué hacer”.
El médico, después de preguntarle si tenía más hijos, “dio la vuelta y se fue” y dejó a la madre de la niña sin comprender ante qué problema tenía que enfrentarse.
“Como familia, se nos vino el mundo abajo, pero mantuvimos la fe. Con amigos, hablando de la enfermedad, algunos doctores que nos supieron explicar, nos orientaron, nos dijeron que en otros países sí podían hacer ese trasplante, lo cual era muy costoso, que no podíamos pagar. Nos pusimos en contacto con familias hondureñas en España y nos dijeron que allá atendían a los niños sin importar la nacionalidad”, dice.
Los padres de la niña tocaron puertas de instituciones civiles y gubernamentales en búsqueda de ayuda para viajar a España, pero no encontraron.
Gracias al apoyo de familiares y amistades, recaudaron dinero y como turistas viajaron en septiembre de 2019 a Madrid, donde, tras arribar, decidieron ir de manera directa a un hospital para internar a Gissela y lograron el trasplante en enero de 2020 en el Hospital Universitario La Paz.
Porque habían dejado a sus otras dos hijas en Honduras, Delmys y su esposo regresaron y volvieron a enfrentar la caótica relidad: tropezaron con las barreras para obtener los medicamentos.
En medio de todo, encontraron apoyo en el Instituto Hondureño de Seguridad Social (Ihss) y en la Fundación Hondureña para la Salud Hepática (Funhepa), que los apoya con exámenes en hospitales privados.
Sofía Cruz Betanco, directora ejecutiva de Funhepa, dice que “el caso de Gissela es uno de los más representativos y hoy es reconocida como pequeña embajadora de esta fundación. Desde su nacimiento, la diagnosticaron con atresia biliar, una enfermedad rara grave que compromete el funcionamiento del hígado y que, sin tratamiento oportuno, puede ser letal”
Recientemente, Betanco participó como representante de Honduras en la Cumbre Iberoamericana de Enfermedades Raras, celebrada el 21 de octubre en el Ministerio de Sanidad del Reino de España, en Madrid, que reunió a líderes de 19 países iberoamericanos, autoridades nacionales e internacionales del sector salud, investigación, regulación, industria farmacéutica y asociaciones de pacientes.
Este evento tenía como objetivo avanzar en la identificación de prioridades regionales para incorporar al Plan de Acción Global sobre Enfermedades Raras, en el marco de la resolución aprobada por la OMS en mayo de 2025, suscrita por el gobierno de Honduras.
En esa cumbre participaron la ministra de Sanidad del Reino de España, Mónica García Gómez; la subdirectora General de Calidad Asistencial, María Fernández García; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), autoridades del Instituto de Salud Carlos III, European Organisation for Rare Diseases (Eurordis), Rare Diseases International, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (Aelmhu), Farmaindustria, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) y la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en Enfermedades Raras (Reberser).
En entrevista con LA PRENSA, Betanco explicó que “la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura al ser alrededor del 80% de origen genético, pero muchas pueden ser tratadas o controladas mediante medicamentos huérfanos, terapias génicas u otras terapias innovadoras así como atención multidisciplinaria y servicios de rehabilitación. En Honduras, el acceso a estos tratamientos es limitado, debido a la falta de disponibilidad local, el alto costo de las terapias y la inexistencia de un sistema de cobertura específica".
“Algunos pacientes acceden a medicamentos a través de donaciones, gestiones con la cooperación internacional o salidas médicas al extranjero. Sin embargo, estos casos son excepcionales y no garantizan continuidad ni sostenibilidad”, explica.
“Existe una herramienta de detección temprana de enfermedad rara, llamada 'tamizaje neonatal', es una prueba realizada a los recién nacidos y que detecta cinco enfermedades metabólicas congénitas a través de una muestra de sangre del talón del bebé”.
Según ella, “la prueba la realizan entre los 3 y 10 días de nacidos en clínicas específicas como el Hospital de Especialidades o la Clínica Periférica Número 2, presentando el carné de vacunas y la identificación del padre o madre. Esta prueba solo está disponible en el Ihss y en laboratorios privados, por lo que es urgente que el tamizaje pueda ser una realidad en los hospitales públicos de Honduras, donde hay una mayor cantidad de nacimientos anualmente”.
El 22 de octubre, Betanco también intervino en la presentación oficial del Estudio del Movimiento Asociativo de Enfermedades Raras en Iberoamérica, realizado en la sede de la Secretaría General Iberoamericana (Segib).
Btanco dice que Honduras aún no cuenta con un registro nacional completo de enfermedades raras, pero gracias al trabajo de organizaciones como Funhepa y sus aliados, han empezado a documentar los primeros casos.
Entre las patologías identificadas han encontrado enfermedades hepáticas raras como la atresia biliar, hepatitis autoinmune y colangitis esclerosante primaria; síndromes metabólicos, enfermedades genéticas hereditarias, enfermedades lisosomales y trastornos neurológicos complejos como la atrofia muscular espinal, que afectan tanto a la población infantil como adulta.
Funhepa plantea que, según estimaciones internacionales, las enfermedades raras afectan entre el 3.5% y el 5.9% de la población mundial, y aplicado esos procentajes al contexto nacional, significaría que entre 360,000 y 600,000 personas en Honduras podrían estar viviendo con alguna enfermedad rara, en su mayoría sin diagnóstico, sin tratamiento, o sin acceso a servicios integrales de apoyo.
Esa fundación realizará en 2026 en Tegucigalpa el III Congreso Internacional Enfermedades Raras. Participarán autoridades y expertos de la región que abordarán temas científicos, como genética, diagnóstico clínico, salud pública, terapias avanzadas y políticas de acceso.
