La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal1. Estas neuronas son responsables del control de los movimientos musculares voluntarios, como caminar, hablar y masticar. A medida que la enfermedad progresa, las neuronas motoras se deterioran y mueren, lo que lleva a una pérdida gradual del control muscular.
El actor Eric Dane, famoso por su trabajo en series como 'Grey's Anatomy' o 'Euphoria', anunció este jueves que ha sido diagnosticado con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). "Me diagnosticaron ELA... Estoy agradecido de tener a mi querida familia a mi lado mientras navegamos por este nuevo capítulo", dijo el actor de 52 años en una entrevista con el medio estadounidense People. Dane pidió privacidad para él y su familia.
Síntomas iniciales y progresión
Los síntomas de la ELA varían entre los individuos, pero generalmente comienzan con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo.
Los primeros signos pueden incluir dificultad para caminar, tropezones y caídas, debilidad en las piernas, los pies o los tobillos, y torpeza en las manos. Otros síntomas iniciales pueden ser dificultad para hablar, problemas para tragar, calambres musculares y espasmos en los brazos, hombros y lengua.
Avance de la enfermedad
A medida que la ELA avanza, los síntomas se extienden a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan progresivamente, afectando la capacidad de masticar, tragar, hablar y respirar. Aunque la enfermedad no suele causar dolor en las primeras etapas, el dolor puede aparecer en las etapas avanzadas debido a la inmovilidad y la falta de ejercicio.
Es importante destacar que la ELA no afecta el control de la vejiga ni los sentidos como el gusto, olfato, tacto y oído.
Diagnóstico de la ELA
El diagnóstico de la ELA puede ser complicado debido a la similitud de sus síntomas con otras enfermedades. Para confirmar el diagnóstico, los médicos suelen realizar una serie de pruebas. La electromiografía (EMG) es una de las pruebas más comunes, que registra la actividad eléctrica de los músculos para detectar problemas en los músculos o los nervios. Los estudios de conducción nerviosa también son esenciales para medir la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos.
Pruebas adicionales
Además de la EMG y los estudios de conducción nerviosa, los médicos pueden utilizar resonancias magnéticas para obtener imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal.
Estas imágenes pueden revelar tumores, hernias de disco u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Los análisis de sangre y orina también son útiles para descartar otras causas posibles de los síntomas.
Punción lumbar y biopsias
En algunos casos, se puede realizar una punción lumbar para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo y analizarla en el laboratorio. Aunque el líquido lumbar suele ser normal en personas con ELA, esta prueba puede ayudar a descartar otras enfermedades. Las biopsias musculares y nerviosas también pueden ser necesarias si se sospecha de una enfermedad muscular o nerviosa en lugar de ELA.
¿Se puede prevenir la ELA?
Actualmente, no existe una forma conocida de prevenir la ELA debido a que sus causas exactas aún no se comprenden completamente. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ciertos factores genéticos y ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad. Mantener una dieta equilibrada rica en antioxidantes, carotenoides, vitamina E y ácidos grasos omega-3 puede ayudar a reducir el riesgo.
Importancia de la nutrición
Consumir frutas y verduras de colores brillantes, como pimientos, manzanas, naranjas y tomates, puede ser beneficioso debido a su alto contenido de carotenoides.
Las verduras de hojas verdes oscuras, como la espinaca y la col rizada, también son ricas en betacaroteno y luteína, nutrientes asociados con un menor riesgo de ELA. Además, los ácidos grasos omega-3, presentes en pescados grasos, nueces y semillas de linaza, tienen múltiples beneficios para la salud, incluyendo la reducción del riesgo de ELA.
Tomar suplementos de vitamina E diariamente puede ser útil para reducir el riesgo de ELA, aunque es importante consultar a un médico antes de comenzar cualquier suplemento. Mantener un estilo de vida saludable, que incluya ejercicio regular y evitar la exposición a toxinas ambientales, también puede ser beneficioso.
Identifican un posible origen de la ELA
Científicos españoles dieron un nuevo paso en su conocimiento e identificaron la acumulación de ‘proteínas basura’ como posible origen de la ELA y causa de envejecimiento.
Los resultados se publican en la revista Molecular Cell por un equipo liderado por Óscar Fernández-Capetillo, jefe del Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en España. Los experimentos realizados en la investigación indican la posible existencia de vías que no se habían explorado para buscar tratamientos.
El trabajo aporta la primera evidencia de que una posible causa del tipo hereditario de ELA –la ELA familiar– es la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, proteínas sin ninguna función que se acumulan indebidamente e impiden el funcionamiento correcto de la célula.
En concreto, estas proteínas no funcionales que se acumulan son proteínas ribosomales, que normalmente constituyen los ribosomas, factorías moleculares encargadas de la producción de proteínas, explica un comunicado del CNIO.
Así, este estudio aporta una nueva hipótesis para entender el origen de la ELA, al sugerir que tiene uno similar a otro grupo de enfermedades raras conocidas como ribosomopatías, asociadas también a un exceso de proteínas ribosomales no funcionales (en el caso de la ELA, este problema está restringido a las neuronas motoras).
ELA hereditario y genética
La mayoría de pacientes de ELA hereditario comparten mutaciones en un gen llamado C9ORF72. Esta mutación deriva en la producción de unas proteínas o péptidos tóxicos ricos en el aminoácido arginina.
En un trabajo anterior, el grupo de Fernández-Capetillo dio los primeros pasos para entender por qué estos péptidos son tóxicos. La razón es que estas toxinas se pegan al ADN y ARN como si fueran ‘alquitrán’, lo que afecta a prácticamente todas las reacciones de la célula que usan estos ácidos nucleicos.
El estudio que ahora se publica muestra que la toxina tiene un efecto particularmente agudo en la fabricación de nuevos ribosomas.
Así, al no poder completar su ensamblaje, la célula va acumulando un exceso de proteínas ribosomales huérfanas, incapaces de formar ribosomas, detalla el científico. "Estas proteínas acaban colapsando los sistemas de limpieza celular, lo que finalmente deriva en la muerte de las neuronas motoras".
A partir de este hallazgo el grupo del CNIO estudiaron vías de solución. "Dado que el problema es el exceso de basura ribosomal, exploramos estrategias para que las células produzcan menos ribosomas".
Para lograrlo ‘apagaron’ con manipulación genética y farmacológica dos de los mecanismos de generación de ribosomas en tejidos ‘in vitro’, comprobando que, en efecto, al producir menos ‘basura’, la toxicidad se reduce.
Se trata no obstante de resultados que deben ser interpretados con prudencia: "Estamos en los primeros pasos para ver si podemos dar un ángulo terapéutico a estos descubrimientos. De momento, estos experimentos simplemente indican la posible existencia de vías que no se habían explorado para buscar tratamientos contra la ELA".
El reto es encontrar maneras de reducir la producción de ribosomas para que disminuya la basura, pero garantizando un número suficiente para el funcionamiento correcto de las células.
Causas del envejecimiento
El nuevo estudio abre además una puerta en un área distinta, la investigación del envejecimiento. Los autores describen un nuevo factor causal de este proceso: el estrés nucleolar, un concepto que engloba las alteraciones que sufren unos orgánulos llamados nucléolos, encargados de la producción de ribosomas.
"En nuestro trabajo reportamos un nuevo modelo que explica cómo el estrés nucleolar induce toxicidad en las células animales y aportamos evidencias directas de que este tipo de estrés acelera el envejecimiento en mamíferos", afirma Vanesa Lafarga, coautora del artículo.
Investigación y apoyo
La investigación continua es crucial para comprender mejor la ELA y desarrollar tratamientos efectivos. Apoyar a las fundaciones que financian la investigación sobre la ELA puede contribuir significativamente a encontrar una cura en el futuro. Además, es fundamental proporcionar apoyo emocional y psicológico a las personas afectadas por la ELA y sus familias.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad devastadora que afecta a miles de personas en todo el mundo. Aunque actualmente no existe una cura, la detección temprana y el manejo adecuado de los síntomas pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación y el apoyo continuo son esenciales para avanzar en la lucha contra esta enfermedad.
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