Gracias al acceso a estudios genéticos gratuitos y especialistas, en la Capital Industrial, ya se diagnostican los casos de atrofia muscular espinal en neonatos.
Carol Zúñiga García, neuróloga pediatra y única especialista en neurogenética del país, informó a LA PRENSA que esta condición es una enfermedad genética y hereditaria, que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.
Aclaró que la condición no está en aumento en Honduras, sino que ahora debido al acceso de los estudios genéticos, y el servicio de su especialidad en el hospital Mario Rivas, esta enfermedad se puede diagnosticar, algo que no se podía antes de 2019. La media mundial de la atrofia muscular es de 1 entre 10 mil nacidos, considerada muy rara. “Ahora tenemos estudios genéticos a nuestro alcance, que son gratuitos para poder llegar a un diagnóstico definitivo”, comentó.
El acceso a los estudios genéticos gratuitos, comienza por la captación del menor a través de Zúñiga, que atiende en el Mario Rivas. En Honduras el estudio enviado por la profesional es gratis a través del Laboratorios como Roche, ubicados en el extranjero.
Los síntomas son dificultad para sentarse, debilidad muscular y retraso en neurodesarrollo. En su mayoría los pacientes con atrofia muscular espinal han sido diagnosticados en el hospital Mario Catarino Rivas.
Zúñiga enfatizó, que se toman las muestras y los envía a los laboratorios en otros países, donde se hace el proceso gratuito, y con esto los menores ya no deben ser llevados hasta esos países. Otros estudios genéticos, para males como distrofia muscular, si tienen un costo por muestra.
Podemos llegar a diagnóstico de muchas enfermedades genéticas, que antes solo quedaban en sospecha clínica, hoy podemos confirmarlo y dar asesoramiento genético con la posibilidad de recurrencia en el siguiente embarazo”, comentó.
Una vez diagnosticado, se procede a dar la terapia génica, aprobada en 2016 para atrofia muscular. Esta consiste en dar un medicamento con un biológico en el cual se produce la proteína que le hace falta a la neurona deteriorada por la enfermedad.
El tratamiento mejora la calidad de vida de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 y 2. Estas dos inician en el nacimiento hasta los 18 meses de vida, mientras que el tipo 3, inicia a partir de los 18 meses y el tipo 4, se genera en la adultez. Entre más temprano el diagnóstico mejor por el tratamiento. Lastimosamente los del tipo 1, antes de la terapia génica, fallecían y los del tipo 3 dejaban de caminar, pero ahora hay esperanza para estas familias.
