Un grupo de científicos estadounidenses descubrió el gen causante de la fibrodisplasia osificante progresiva, FOP, una rara enfermedad genética que hace que los músculos se transformen en huesos, según un estudio publicado en la revista británica Nature Genetics.
La FOP es un mal progresivo hereditario, caracterizado por un desarrollo anormal de los huesos en áreas del organismo donde normalmente no existen, como ligamentos, tendones y músculos.
Esta patología incluye malformaciones del esqueleto con huesos cortos.
El desarrollo anormal de los éstos origina una extrema rigidez a quienes padecen la enfermedad y limitación de sus movimientos.
El estudio
En la investigación, los científicos establecieron que un gen mutante, el cual afecta a las proteínas morfogenéticas óseas que controlan la formación y reparación del esqueleto cuando se daña, era el causante de la FOP.
Esta premisa los condujo a un gen llamado ACVR1, que en los pacientes con FOP sufre una pequeña mutación en la cual cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa.
Con este hallazgo se abre una puerta para el desarrollo de una terapia efectiva en el combate contra esta enfermedad que comienza a desarrollarse en la niñez, afecta a una de cada dos millones de personas y hasta el momento no tiene cura.
Según los expertos, también podría contribuir a un mejor entendimiento de males óseos más comunes como la osteoporosis o las heridas en la espina dorsal, al proporcionar información sobre los genes que rigen el crecimiento de los huesos.
Además, a largo plazo, podría permitir la creación de huesos en laboratorio para el tratamiento de fracturas incurables o malformaciones óseas.
