REDACCIÓN. Las enfermedades raras (ER), también conocidas como poco frecuentes (EPF) son patologías de muy baja prevalencia y heterogeneidad y, como consecuencia de ello son poco conocidas e investigadas; según la Unión Europa (UE), se incluyen las que afectan a menos de 5 por cada 10,000 personas.
En vista de lo anterior, los pacientes que poseen alguna de esas enfermedades sufren al no obtener un diagnóstico de manera expedita y, por ende, no poder comenzar con el tratamiento más adecuado, según su caso.
La obtención del diagnóstico se puede prolongar durante años, lo que conlleva a un deterioro progresivo e irreversible, tanto física como emocionalmente.
Además, las repercusiones psicosociales se extienden al entorno familiar, debido a los gastos desorbitados que, para muchos, se vuelven insostenibles.
UNA PROBLEMÁTICA MUNDIAL
Existen más de 8,000 enfermedades raras, que afectan colectivamente entre el 6 y el 8 % de la población mundial.
Asimismo, comparten aspectos comunes, tales como problemas médicos y sociales complejos, debido a sus consecuencias severas, mencionando las siguientes:
1. Desigualdades en el acceso al sistema de salud.
2. Batallar con atención social y sanitaria que en la actualidad es nula o insuficiente.
3. Diagnósticos erróneos o demasiado tardíos.
4. Falta de recursos de diversa índole.
5. Poco conocimiento científico
6. Falta de acceso a medicamentos especiales para dichas enfermedades.
7. Estigma, falta de empatía y poca comprensión social, incluyendo la esfera laboral.
INSUFICIENTES O NULOS DATOS ESTADÍSTICOS
En Iberoamérica podríamos hablar en torno a 42 millones de personas que conviven con estas patologías o están en busca de un diagnóstico.
No obstante, algunos países de Latinoamérica toman como base 1 de cada 5.000 habitantes, por lo que es difícil hablar de una cifra estimada en esta región.
En el caso específico de Honduras, se carece de un registro de pacientes con enfermedades raras y, muchas personas se encuentran sin diagnóstico hasta la fecha.
ENFERMEDADES HEPÁTICAS POCO FRECUENTES
Existen enfermedades poco frecuentes que afectan únicamente el hígado y/o las vías biliares.
Su carácter es crónico y el carecer de diagnóstico certero conlleva a la falta de tratamiento y avance de la enfermedad hasta llegar a una cirrosis hepática, siendo la única alternativa en algunos casos, el trasplante de hígado, procedimiento que no se realiza en Honduras.
Dentro del grupo de ER hepáticas se pueden encontrar distintas categorías según su origen:
- Autoinmunes: Hepatitis Autoinmune, Colangitis Esclerosante Primaria, Colangitis Biliar Primaria y la Enfermedad relacionada con IgG4.
- Genéticas/hereditarias: Enfermedad de Wilson, Deficiencia de alfa1-antitripsina, Enfermedad poliquística del hígado.- Miscelánea (etiología desconocida): Atresia biliar y quiste de colédoco.
VISIBILIZAR LO INVISIBLE
La Fundación Hondureña para la Salud Hepática (FUNHEPA), considera de suma importancia visibilizar los retos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades hepáticas raras, por lo que ha publicado información relevante sobre dichas patologías.}
Asimismo, algunas herramientas digitales creadas en la Unión Europea, como la plataforma ORPHANET, para que la población hondureña y el personal del ámbito sanitario pueda hacer uso de las mismas.
Asimismo, la campaña de redes sociales incluye un testimonio cuyo protagonista es el joven Ricardo Oviedo, quien comparte su lucha de años en búsqueda de una respuesta y ese diagnóstico tan deseado, para finalmente poder obtener el tratamiento adecuado para su enfermedad hepática poco frecuente; manifiesta además, el impacto generado en su vida por el retraso del diagnóstico, haciendo un enfático llamado a los tomadores de decisiones.
De igual manera, FUNHEPA insta a los actores involucrados a reconocer la problemática y a desarrollar acciones estratégicas en el marco de la prevención, el diagnóstico certero y el tratamiento en el momento oportuno a favor del colectivo con enfermedades hepáticas.
La medicina personalizada, el trato humanizado e individualizado y el acceso a terapias actualizadas es esencial para la preservación y calidad de vida.
Para mas información:
- Instagram: funhepahn
- LinkedIn: Fundación Hondureña para la Salud Hepática (FUNHEPA)
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- E–mail: contacto@funhepa.orgwww.funhepa.org
Créditos: Daniela Betanco
