REDACCIÓN. Esta enfermedad es parte de las denominadas como raras y su prevalencia es muy baja, presentándose en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
“Desafortunadamente, su mortalidad es muy alta”, advierte la doctora Kena Pastrana, gerente médico del portafolio de enfermedades raras para Pfizer México.
El alto riesgo radica en que la raíz de este padecimiento es la acumulación en los órganos de una proteína llamada amiloide, lo cual puede hacer que no funcionen correctamente.
”Esta patología es secundaria al acumulo de una proteína, que es el amiloide, que se pega y se infiltra en varios órganos y sistemas.
Tales pueden ser el hígado, el riñón, el intestino, el sistema nervioso y, por supuesto, el corazón”, detalla Pastrana.
Estas proteínas forman líneas de fibrillas rígidas, como hilos de plástico trenzados, muy duros y difíciles de romper, cuya acumulación en los órganos forma una placa, parecida a los depósitos de cal en el fondo de un calentador eléctrico.
”Esto hace que, por ejemplo, si la pared del corazón suele ser de 11 milímetros, la mía tenga 19 milímetros. Así, el espesor de la pared sigue aumentando hasta que el corazón deja de funcionar”, ilustra Pérez Díaz.
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RIESGOS PARA EL CORAZÓN
”El corazón es uno de los órganos que terminan siendo muy afectados; casi el 40, 45 por ciento de los pacientes con amiloidosis tienen amiloidosis cardíaca”, señala Pastrana.
“Hoy por hoy sabemos que la amiloidosis cardiaca es una de las causas de insuficiencia cardíaca que es importante que sea reconocida debido a que hay que dar tratamiento específico para la misma”.
Si bien existen diferentes tipos de amiloidosis, en algunos el precursor principal es la transtirretina (TTR), un tipo de amiloide que se produce en el hígado y que está conformado por cuatro moléculas.
“Lo que pasa en la amiloidosis o lo que va a generar la enfermedad es que estas cuatro moléculas se disocian; en lugar de estar pegadas se disocian y se hacen cuatro moléculas diferentes, y se forman como hilitos”.
“Y estos hilitos son son los que se pegan y se infiltran”, refrenda la especialista en enfermedades raras de Pfizer México.
“Específicamente en el corazón, hacen que tengas un corazón como gordo, un corazón grueso, uno que anatómica y fisiológicamente se ve afectado. Esta anatomía hace que exista, entonces, la presencia de insuficiencia cardíaca”.
De ahí que mientras ciertos tipos de amiloidosis, como el de cadenas ligeras de inmunoglobulina, requieren tratarse con quimioterapia, para aquella donde el factor principal es la transtiretina se procura estabilizar la molécula para que no se divida y así evitar su infiltración en los órganos.
“Pfizer cuenta con un medicamento estabilizador único en el mundo, el único que hoy existe en el mercado, y esperamos que llegue a México a mediados de este año”.
“Tenemos la fortuna de que el medicamento ya fue aprobado por Cofepris, y estamos esperando que esté en México alrededor de junio”, comparte Pastrana.
SÍNTOMAS
Los síntomas que acompañan a la amiloidosis pueden variar dependiendo de los órganos afectados. Algunos pueden ser:
-Fatiga y debilidad intensas
-Falta de aire
-Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies
-Hinchazón de los tobillos y las piernas
-Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
-Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes
-Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos
