Una prueba genética predice el riesgo de 5 enfermedades comunes

Un nuevo tipo de análisis genético podría identificar a millones de estadounidenses en riesgo de cinco enfermedades graves y comunes, informan unos investigadores.

Las enfermedades son: la enfermedad de la arteria coronaria, la fibrilación auricular (un trastorno del ritmo cardiaco), la diabetes tipo 2, la enfermedad intestinal inflamatoria, y el cáncer de mama.

Los investigadores evaluaron y validaron la puntuación de riesgo genético con datos de más de 400,000 personas del UK Biobank.

Aunque este método utilizó datos británicos, los resultados sugieren que hasta 25 millones de personas en Estados Unidos podrían tener más de tres veces más probabilidades que lo normal de desarrollar enfermedad de la arteria coronaria, y que millones más podrían experimentar un aumento similar en el riesgo de las demás afecciones, basándose tan solo en la genética.

El análisis de millones de ubicaciones del genoma podría ayudar a medir las probabilidades de esas afecciones mucho antes de que aparezca algún síntoma, quizá permitiendo una prevención o un tratamiento tempranos, según los investigadores del Instituto Broad del MIT y de Harvard, del Hospital General de Massachusetts (MGH) y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard.

'Hace mucho que sabemos que hay personas que tienen un riesgo alto de enfermedad que se basa tan solo en su variación genética general', comentó en un comunicado de prensa del instituto el autor principal del estudio, Sekar Kathiresan.

'Ahora, podemos medir ese riesgo utilizando datos genómicos de forma significativa. Desde una perspectiva de la salud pública, debemos identificar esos segmentos de la población con un riesgo alto para poder ofrecer una atención adecuada', planteó.

Kathiresan es director de la Iniciativa de la Enfermedad Cardiovascular del instituto, y del Centro de Medicina Genómica del MGH.

El estudio aparece en la edición del 13 de agosto de la revista Nature Genetics.

Los resultados se basan en gran medida en datos de personas de ascendencia europea, y se necesitan estudios más amplios de otros grupos étnicos, anotaron los investigadores.

Aun así, los autores del estudio dijeron que este método se debe considerar para su utilización en la atención clínica.

'Concebimos unas puntuaciones del riesgo poligénico como forma de identificar a las personas con un riesgo alto o bajo de una enfermedad, quizá incluso desde el nacimiento, y luego utilizar esa información para dirigir intervenciones (modificaciones del estilo de vida o tratamientos) para prevenir la enfermedad', explicó Kathiresan.

Añadió que en un futuro próximo quizá los pacientes sepan su puntuación de riesgo individual de ataque cardiaco, de forma parecida a como pueden saber ahora sus niveles de colesterol.

Más información

El Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano de EE. UU. ofrece más información sobre las pruebas genéticas.