Tecnología genética para detectar el riesgo de cáncer

Los exámenes de mutación de línea germinal y de mutación somática son dos estudios de avanzada que permiten detectar el riesgo de cáncer antes de que manifieste sus principales síntomas.

Más allá de palpar una pelotita o sentir otra anomalía en el cuerpo existen otras formas de detectar el riesgo de cáncer desde mucho antes de que manifieste estos u otros síntomas comunes. Nos referimos a los exámenes de mutaciones de línea germinal y exámenes de mutaciones somáticas.

¿Por qué es tan importante que los hondureños conozcamos sobre estos estudios médicos? Porque Honduras registra 30 casos de cáncer al día, cerrando 2018 con 9,942 confirmados de algún tipo de tumor. Según informe de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC), órgano intergubernamental que forma parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Honduras tiene una población de 9 millones de habitantes, por ello cuatro de cada 10,000 personas padecerán esta enfermedad, conforme al informe.

Por fortuna, la tecnología genética en los últimos años ha logrado importantes avances en ese campo. Así nos lo explicó la oncóloga Valentina Hoyos Vélez, especialista del hospital Baylor St. Luke’s Medical Center de Houston, Texas, Estados Unidos.

“Hay dos estudios diferentes que hacemos. Uno es para poder ver cuál es el riesgo que tiene la persona de desarrollar cáncer de mama, puesto que hay quienes tienen mutaciones genéticas con las que nacieron o desarrollaron durante su vida. Estas son mutaciones que están en todas sus células, se llaman mutaciones de línea germinal”.

“Entre ellas, las más comunes son las de l gen BRCA 1 y BRCA 2. Estos aumentan la probabilidad de que la persona tenga cáncer de mama”.

“A las personas con factores de riesgo elevado se les aconseja someterse a exámenes de mutación de línea germinal, pues le permite no solamente chequear esta, sino también hasta 20 genes que se han documentado que aumentan el riesgo. Gracias a ello, los médicos pueden dar específicamente las recomendaciones que la persona debe seguir”, dice Hoyos.

“Es muy importante especificar que estos exámenes no son recomendados para todas las mujeres, solamente para aquellas que creemos tienen un alto riesgo comparado con el resto de la población de mujeres”.

'Con estos estudios se pueden detectar no solo cáncer de mama, también de ovario, páncreas, tiroides, entre otros. No hay una edad límite para practicarse este tipo de exámenes”.

Por ejemplo, “si una mujer tiene alto riesgo de cáncer de mama puede hacérselo a los 18 años o 20, por ejemplo. Eso ayuda para que sepa qué puede hacer para disminuir sus riesgos”.

Tanto hombres como mujeres se pueden someter a estos estudios
Examen de mutación somática

La oncóloga Valentina Hoyos explica que “ahora hay otro examen que es diferente. Este es uno que se hace a las personas que ya tienen cáncer de mama, sobre todo en estados avanzados”.

Lo que se hace es que se chequea la genética, pero del tumor. Como hay tumores que se desarrollan tan rápido que las células malignas comienzan a acumular diferentes mutaciones, en ese caso se puede chequear el tumor para mirar las mutaciones que tenga. Se llaman mutaciones somáticas. Eso nos ayuda a poder decidir qué tratamiento recomendar”.

Tanto hombres como mujeres se pueden someter a este estudio. Cabe enfatizar en que estos dos exámenes, el de mutación de línea germinal y mutaciones somáticas, no son para detectar el cáncer, son para detectar el riesgo de cáncer.

Para detectar el cáncer de mama como tal lo mejor es hacer una evaluación primero con mamografía”. En especial, “todas las mujeres mayores de 40 deben hablar con su médico para ver cuándo tienen que hacerse su mamografía, eso es lo que salva vidas, detectarlo temprano”.

¿Cómo se hacen?

Examen de mutaciones de línea germinales:
Es muy sencillo, se toma una muestra de saliva con un cepillito, se mete en la boca y se toma una muestra del cachete o la saliva.


Examen de mutaciones somáticas:
Para este sí se necesita tejido del tumor, es decir, una biopsia.